贝博体育官方app-疫情防控新闻发布会丨瑞金医院发布最大规模中国人群全基因组测序研究成果

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在今天下午举行新冠肺炎疫情防控新闻发布会上,有记者提问,金医院最近发布了中国人群的相关基因组调查,这样的调查对于实际生活有什么样的指导意义?

中国工程院院士、上海交大医学院附属瑞金医院院长宁光表示,您提到的这个基因组调查,我们将其称为中国代谢解析计划“ChinaMAP” (China Metabolic Analytics Project)。我们按照地域抽取了1万多人,进行了高深度测序,这也是我们第一次完成这么大人群范围,这么深的一个测序计划。这个计划还有一些非常重要的意义,比如中国人自己做中国人的基因测序,用的是中国人自己生产的仪器、刊登在中文网站和中国科研杂志上。

这是一项基础性工作,以往我们对于中国人的全基因组数据没有很深入的认识。此前全世界有四个比较大的基因组计划,都是在欧美地区完成的。在研究中,我们发现一些低频变异,如果你用别人的数据库做这项工作,就会把很多实际上出现的变异归结为不变异,而把一些非变异归结为变异。

研究中,我们也有一些非常有意思的发现,比如,研究团队发现汉族人群可显著分成七个亚群:北方汉族,西北汉族,东部汉族,中部汉族,南方汉族,东南汉族和岭南汉族。这七部人群和中国的少数民族有非常大的交融,交流非常密切,可以看出中华民族是大的民族,但不同族群之间仍然保留一定的基因差异。在几千年来,我们已经有很多方面,包括基因上、生活习惯上,以及其他方面有不少交融,这个是非常重要的。

其次,我们可以通过基因的数据对一些疾病进行分析。在这篇文章中主要针对几个疾病进行了分析,比如遗传性的甲状腺功能减退,中国人的患病率高于欧美地区;对于糖尿病和肥胖,中国人和欧美地区人群在致病基因上存在非常大的差异。

第三,我们对药物代谢相关遗传特征进行了分析,比如对于华法林,这是一种抗凝的药,中国人对华法林和其他的抗凝药在体内的代谢速度是慢的,很容易华法林过量,所以我们用药时剂量要适当小一点。另外,比如非常常见的他汀类降脂药,中国人的代谢率也稍微偏低一点,如果剂量大的话容易产生副作用。这些例子都说明,由于基因组不一样,一些药物的使用上也需要注意。

在这个研究中,我们还发现了比如酒精代谢能力的一些特征。最后发现中国人整体来说,比欧美地区人群更加容易醉酒。北方和南方相比,北方对酒的耐受度更高一些。

此外,今年2月,ChinaMAP也针对新冠病毒受体ACE2相关变异在全球不同人群中的比较分析发表了文章,当时我们想回答一个问题,中国人和欧美地区人群对于新冠病毒的敏感性会不会差异,最后分析下来没有差异。这个论文目前被阅览了大概三十万次。

总的来说,这个基因组的数据库是基于中国人的,所以对将来理解中国人的基因组,以及由此所产生的疾病和一些喜好,甚至对于药物敏感性研究来说,是非常基础性的工作。

作者:李晨琰

编辑:顾军

责任编辑:姜澎

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